Czym jest mukowiscydoza?

Nieuleczalna choroba

Zwłóknienie torbielowate, czyli mukowiscydoza, to genetycznie uwarunkowana, choroba ogólnoustrojowa, która najbardziej dotyka układ oddechowy i pokarmowy. Jest chorobą przewlekłą, daje o sobie znać praktycznie przez całe życie. Mukowiscydoza jest wynikiem wadliwego genu w siódmym chromosomie. Szacuje się, że około 2 do 5 % populacji posiada taki gen. Jednak do zachorowania dochodzi, gdy ten gen posiadają jednocześnie oboje rodzice. W naszym kraju, zarejestrowanych jest około 2000 przypadków tej choroby. Niestety mukowiscydoza nadal jest chorobą nieuleczalną i w znacznym stopniu skraca ona długość życia pacjenta.

 Główny objaw choroby jaką jest mukowiscydoza, to nadmiernie wytwarzanie lepkiego śluzu przez takie organy jak: płuca, oskrzela, przewód pokarmowy i układ rozrodczy. Śluz zalega w tych narządach, zdecydowanie utrudniając im pracę. Lepki śluz produkowany jest wszędzie tam, gdzie istnieją gruczoły śluzowe. Jego nadmiar powoduje przewlekłą chorobę oskrzelowo-płucną, oraz zaburzenia wchłaniania i trawienia, spowodowane niewydolnością trzustki, która produkuje niewystarczające ilości enzymów. Jednocześnie gruczoły potowe wytwarzają pot o zwiększonej zawartości chloru i sodu, nazwany “słonym potem”.

Wczesny Wyrok

 Mukowiscydoza najczęściej stwierdzana jest we wczesnym dzieciństwie. Najczęściej jest to skutek badań przesiewowych a często również z powodu pierwszego objawy, czyli niedrożności smółkowej. Innymi widocznymi objawami mogą być: gęsty i lepki śluz, który blokuje przewody trzustki i przewody oddechowe, obfite, tłuszczowate i cuchnące stolce, powiększony brzuch, nawracające zapalenie gruczołu trzustki, zatkanie przewodów ślinianek i kamica żółciowa. Do tego dochodzi nadmierna męczliwość i opóźniony rozwój fizyczny, czyli niski wzrost i mała masa ciała. Niejednokrotnie nie rozwijają się niektóre mięśnie, na przykład pośladki.

Antidotum

 Nie ma skutecznego leczenia mukowiscydozy. Wszystkie zabiegi i dieta i podawane lekarstwa, sprawiają jedynie, że mukowiscydoza nie ma zbyt bolesnego przebiegu. W tym przypadku leczone są wyłącznie objawy. W przypadku układu oddechowego, leczenie polega na podawaniu leków, które rozrzedzają i usuwają wydzielinę. Stosowane są również antybiotyki, które leczą stany zapalne. Cały czas chodzi o to, żeby nie dopuścić do nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych. W niektórych przypadkach, gdy takie zmiany mają miejsce, przeprowadza się przeszczep płuc. Daje to choremu sporą szansę na przedłużenie życia.

Dieta

 Leczenie układu pokarmowego to przede wszystkim regulowanie wytwarzania enzymów przez trzustkę. Ponadto istotna jest wysokokaloryczna dieta, która stanowi 130 do 150 % zapotrzebowania energetycznego dla zdrowych osób w tym samym wieku. Trzeba również mieć na uwadze, że przy chorobie jaką jest mukowiscydoza, dieta powinna być wysokotłuszczowa. Dla przykładu, 35 do 40% dziennych kalorii powinno pochodzić z tłuszczu. Chorzy na mukowiscydozę powinni też jadać więcej soli, oraz prowadzić suplementację enzymami i witaminami, zwłaszcza A, D, E i K. Dodatkowo konieczne jest stałe monitorowanie pracy trzustki.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *